Se trata de una prueba genética muy sencilla de realizar (una simple muestra de sangre periférica) y que aporta gran información. En algunas ocasiones, los casos de infertilidad de origen desconocido, o más concretamente, parejas que han tenido varios abortos, tienen un cariotipo alterado que explica esa situación.
Las células sanguíneas que contienen núcleo son cultivadas en el laboratorio de análisis para que crezcan y se multipliquen. Tras tratarlas adecuadamente, al microscopio se visualizan los 23 pases de cromosomas, que tras fotografiarse, se alinean y clasifican con un sistema informático. De esta sencilla manera no sólo se puede identificar la presencia de un cromosoma de más o de menos, sino intercambios de material entre diferentes cromosomas.
Muchas de estas patologías están relacionadas con problemas reproductivos aunque en apariencia (fenotípicamente) la persona afectada no tenga ninguna enfermedad. La importancia de conocer alteraciones en la cantidad de cromosomas o la estructura de los mismos permite que el profesional de RA asesore a la pareja sobre otras técnicas para conseguir el embarazo, como DGP, ovodonación o semen de donante, en función de la patología encontrada y de las consecuencias que pueda tener en la descendencia.
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